每年至少200万元巨额药费让罕见病——庞贝氏病患者“望药兴叹”。

目前没有精确数据反映中国庞贝氏病患者群体。目前在中国庞贝氏病罕见病关爱中心注册的患者已达200人，相比去年翻了一倍。

庞贝氏病（Pompe disease）是一种常染色体隐性遗传疾病，2018年6月被正式纳入国家第一批罕见病目录。根据发病年龄和临床特点，庞贝氏病一般分为婴儿型和晚发型。根据相关研究推算，中国大陆境内的患者数量，婴儿型的庞贝患者人数在229人左右，晚发型在11479人左右。

“由于庞贝氏病过于罕见，很多医生都不认识它，所以经常被误诊为肢带型肌营养不良症、线粒体肌病等疾病。”2019年4月14日，在第六个国际庞贝病日到来之际，广州中山大学第一附属医院神经内科主任张成教授向界面新闻介绍。

在这场由庞贝氏病罕见病关爱中心和病痛挑战基金会共同主办的第二届庞贝病友交流会上，香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚在会上公布了一份《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》。2018年2月，董咚对当时在罕见病关爱中心注册的92位庞贝氏病患者调查发现，84.4%的患者有被误诊的经历，75%的患者要经过3家以上的医院才能确诊。

在北大医学部基础医学院医学遗传学系讲师黄昱看来，出现误诊是“因为这种病症临床异质性强、症状体征与其他神经肌肉疾病相似”。

婴儿型庞贝病的主要临床表现是心肌肥厚、肝大、肌力和肌张力减退等，患儿通常在一岁之前死于心脏衰竭和呼吸无力。“目前台湾、奥地利、意大利、美国多州已将庞贝氏病纳入新生儿常规疾病筛查清单。”黄昱说。

而晚发型庞贝氏病恶化较慢，主要临床症状包括逐渐的肌肉无力，特别是呼吸短促、睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、脊椎侧弯、下背疼痛等。此次参会的病友中有不少是庞贝氏病晚发型患者，他们大多身材纤瘦，走路时左右摆动的幅度较大，病情较严重的患者无法站立与行走，需要24小时使用呼吸机。

《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》显示，仅有9.8%的患者能够完全自理生活，超过半数丧失劳动能力。

2017年5月，唯一一种用于治疗庞贝氏病的特效药“美而赞”（Myozyme）在国内上市。庞贝氏病中心主任郭朋贺告诉界面新闻，“只要病友用上药，就可以逐渐控制病情，和正常人一样生活。”

但这款药的全球统一定价为5645元/50mg，患者每两周用药一次，每次用量20mg/kg，需终身用药。这意味着患者每年的药费高达200至300万元。

目前，这种治疗庞贝氏病的药品“美而赞”尚未被纳入国家医保目录，仅有山西省、天津市、山东省济宁市将其纳入地方大病保险或医疗救助范畴，患者可享受一定程度的报销。尽管如此，《报告》显示，2017年庞贝患者治疗费用中医保支付数额平均仅占所有医疗支出的10%。

根据调研数据，董咚做了庞贝患者灾难性医疗支出（医疗支出占家庭年收入的10%以上）和因病致贫的情况分析，发现产生灾难性医疗支出的57个患者家庭样本中，即使增加医疗报销，也只有4个家庭摆脱了灾难性医疗支出的困境。同时，因病致贫的33个家庭样本中，只有2个家庭的人均年收入在接受医疗报销后超过贫困线（世界银行标准：4978元）。

对于庞贝病等罕见病的治疗仍需医保政策完善。利好消息是，今年以来，相关部门也加快了政策制定的步伐。

国家医疗保障局官网3月13日就2019年国家医保药品目录调整征求意见，按照征求意见稿，国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等将获国家医保新药品目录优先考虑。