“渐冻人”帕特里克·奎因（Patrick Quinn）是“冰桶挑战”的发起人之一。当地时间11月23日，美国ALS协会（The ALS Association）发布讣告称，奎因因病逝世，终年37岁。1983年，奎因在美国纽约州出生。2013年3月8日，刚过完30岁生日没几天，他被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化（ALS）。

 “在与渐冻症抗争7年后，‘纽约的孩子’奎因永远离开了我们。但他的坚持、奋斗和努力，让数百万罕见病患者获益。”美国区域体育电视网络运营商YES记者杰克·柯里写道。

 “一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量……我走之后，头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题，让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人，早日摆脱痛苦……”这是北大“渐冻症”女孩娄滔昏迷前说得一段话，让无数人泪目。

患上“渐冻症”时，娄滔刚刚29岁。短短八个月内全身瘫痪，在与病魔抗争了两年后，她正式做出了死后捐献遗体的决定，口述遗嘱。

什么是渐冻症？

渐冻症是一种渐进性神经退行性疾病，发病率约1/10万，发病年龄多在30-60岁。该病会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，大脑无法控制肌肉运动，肌肉会因缺乏运动而萎缩。

1869年，法国“神经学之父”让-马丁·查克特（Jean-Martin Charcot）率先命名并描述这一疾病。在法国，ALS又被称为Charcot病。1939年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（Lou Gehrig）因病停赛，引起广泛关注。此后，美国民众也将ALS称为“卢·格里克氏症”。

ALS的症状是逐渐加重的。初期，患者会感觉肌肉无力或行动僵硬，多数是从手臂或腿部开始的。慢慢地，越来越多的身体部位宛如被“冻住”。疾病发展到晚期，病人会完全失去行动能力，甚至呼吸肌麻痹。因此，ALS亦被称为“渐冻症”。

关于该病还有很多未知。比如，其病因及发病机制不清楚。研究称，仅5%-10%患者有明确的遗传因素。其他近95%属于散发性案例，病因不明确，与种族、收入水平无关。一些长期研究试图找到ALS相关因素。比如，美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，ALS患病率会翻番。

由于缺少有效治疗手段，一般确诊ALS后，患者的预期寿命约3-5年。有些人仅活了数月。约20%病人能活过5年。奎因从确诊到病逝，经历了7个年头。“冰桶挑战”另一发起人皮特·弗瑞兹（Pete Frates），于2019年病逝，享年34岁。此时，距离他确诊也是7年。“冰桶挑战”的第3名发起人安东尼·塞内尔基亚（Anthony Senerchia）则是和疾病抗争14年后，于2017年过世，享年46岁。

目前已知，确诊ALS、生存时间最长的，是物理学家斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking），终年76岁，与疾病斗争40多年。

临床一直在寻找渐冻症的“解冻”方法

随着临床上对ALS病理机制的进一步研究，氧化应激被认为是 ALS 中起作用的一个过程，因此2001年开始日本专家便将其与依达拉奉联系起来并开展了一系列研究，结果显示，长期用药6个月和12个月后，患者存活率得到大幅度提升。2015 年，日本和韩国首次批准依达拉奉用于治疗 ALS，FDA 基于日本临床试验结果确定依达拉奉的疗效，于 2017 年 5 月批准用于治疗 ALS。

2017年，Cell杂志（IF=38.045)发表约翰霍普金斯大学神经科学部门的Jeffrey D Rothstein教授文章，他感叹道：肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性、成人发病的神经退行性疾病，通常是致命的。肌萎缩性脊髓侧索硬化症药物发现的历史充满了反复无常的过程。在FDA批准抗兴奋性毒性药物利鲁唑22年后，另一种抗氧化剂依达拉奉才被发现对改善ALS的进展有效。

2020年8月28日，国家药品监督管理局（NMPA）批准南京先声东元制药有限公司必存®（依达拉奉注射液，含5ml:10mg、20ml:30mg两种规格）用于ALS治疗。 2020年11月19 日，先声药业收到国家药品监督管理局（NMPA）颁发的药品补充申请批准通知书，必存®成为首个申请、首个通过一致性评价的依达拉奉注射液。

除依达拉奉以外，美国研究发现，一种具有神经毒性的蛋白三聚体SOD1，能引起神经凋亡，或对ALS疾病进展具有恶性影响。而加州大学洛杉矶分校发现，大脑中的星型胶质细胞或在ALS等神经性障碍疾病的发病过程中，扮演着重要角色。

2019年1月，Nature Neuroscience杂志刊发哈佛大学研究，称鉴别出ALS的潜在新生物标志物和药物靶点，证明人类干细胞模型方法在药物开发中的应用前景和价值。同年12月，《自然医学》杂志刊发新研究，称一种人工合成分子或能抑制导致ALS的缺陷基因，从而预防疾病进展，甚至可以抑制疾病。

病魔可以改变生命的长短，但无法改变每个认真生活的生命的厚度。期待有一天，当说起“冰桶挑战”的时候，人们会说：因为这场运动，由此唤起了全社会对渐冻症的关注，并且在大家的共同努力下，最终攻克了这个疾病，让世上再无渐冻人。