记者 | 周姝祺

一个完全健康孩子的诞生几率，可能并没有你想象中的那么高。

监测数据显示，每年我国约有1500万名新生儿的诞生，其中约有20-30万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，我国每年出生缺陷的孩子总数达到了80-120万。

2012年，据国家卫健委不完全统计发现，我国的出生缺陷发病率为5.6%，是出生缺陷高发国家之一。神经管发育畸形、智力障碍、先天性心脏病、唇腭裂……这些都是最常见的重大出生缺陷疾病。

为提高出生人口质量，我国建立了孕前、孕期和产后全面覆盖的出生缺陷三级防控体系，更在2020年，人力资源和社会保障部设立出生缺陷防控咨询师这一新职业，将出生缺陷防控工作深入到更广泛的家庭单位。

但是，由于一直缺乏规范的职业途径，现有专兼职从事出生缺陷咨询工作的从业人员不到3万。该职业人力资源在全社会极度匮乏，预计未来5年出生缺陷防控咨询师的人才缺口约为100万。

对于出生缺陷防控咨询师而言，每一场咨询都是为了让家庭拥有健康的孩子，其中有难受，有抉择，但更重要的是尽可能减轻出生缺陷的风险，把好孩子人生健康第一关，给他们一个“无陷”的未来。

会诊

11月18日下午1点30分，中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心坐着不少患者，一场遗传多学科会诊正在这里进行。产前诊断中心主任王彦林、副主任医师吴怡、几位临床遗传学家和产科医生围坐在一起，共同商议解决方案。

第一位咨询者今年27岁，正在备孕期，她的弟弟患有血友病，这是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，多数母亲为携带者，男性发病，女性携带。因为担心自己的孩子也会遗传血友病，她特意带着弟弟和母亲前来咨询。

吴怡和几位临床遗传学家查看了咨询者弟弟的基因报告后，认为可以直接为她做针对血友病的家系基因检测，查看她本人是否携带血友病致病基因。如果有，则男性胎儿会有50%的几率会患有血友病，那么她可以考虑做第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），通过取胚胎的遗传物质进行分析，检测是否携带致病基因，筛选健康胚胎移植，在源头即控制出生缺陷，避免遗传病的传递。